1- Anormalia nos membros.
2- Cabelo esparso.
3- Catarata.
4- Craniossinostose.
5- Cristas orbitárias rasas.
6- Córnea opacificada.
7- Encefalocele, frontal.
8- Escleróticas azuladas.
9- Estatura baixa.
10- Exoftalmia.
11- Fenda no palato.
12- Glaucoma.
13- Hemangioma facial.
14- Hidrocefalia.
15- Hipertelorismo ocular.
16- Hipomelia.
17- Hipoplasia da asa nasal.
18- Lábio leporino.
19- Malformação capilar médio-facial, eventual.
20- Microcefalia.
21- Microcórnea.
22- Microftalmia.
23- Micrognatia.
24- Retardo mental.
25- Retardo no crescimento, pré e pós-natal, grave.
26- Tetrafocomelia, grave.