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Esclerosteose
DISPLASIAS CRANIOTUBULARES. Síndrome da osteosclerose autossômica recessiva; Cortical hyperostosis with syndactyly; Autosomal recessive osteosclerosis syndrome; Sclerosteosis; Truswell-Hansen diseases. Aumento da espessura do córtex ósseo devido à substituição de osso trabecular por osso compacto, em detrimento da cavidade medular. Descrita em 1929 por IS Hirsch (-), em 1937 por AW Falconer (-) e BJ Ryrie (-) e em 1958 por AS Truswell (-), como "osteopetrosis with syndactyly; a morphological variant of Albers-Schonberg disease". O termo "sclerosteosis" foi introduzido em 1967 por HG Hansen (-), pediatra.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Sindactilia. Osteopetrose. Gigantismo. Surdez. Cabelo esparso. Displasia unguial. Assimetria mandibular. Maloclusão dentária.
Laboratório:
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