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Síndrome de hipertricose + pele atrófica + ectrópio + macrostomia de Barber-Say
DISPLASIAS DO FOLHETO ECTODÉRMICO
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HIPERTRICOSES
. (BSS); Síndrome de Barber-Say; Síndrome de hipertricose-pele atrófica-ectrópio-macrostomia; Hypertrichosis-atrophic skin-ectropion-macrostomia syndrome; Barber syndrome; Barber-Say syndrome. Tétrade:: Hipertricose + Pele atrófica + Ectrópio + Macrostomia. Descrita em 1982 por Nancy D Barber (-), pediatra americana e B Say (-), pediatra turco.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial
.
Epidemiologia
:
. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva. Esporádica.
Clínica
:
1- Atrofia da pele.
2- Ectrópio das pálpebras.
3- Hipertricose.
4- Macrostomia.
. Hipertricose. Atrofia da pele. Ectrópio das pálpebras. Macrostomia.
Laboratório
:
Erro em