Clínica:1- &.
2- Abalos musculares, nos músculos extrínsecos do olho.
3- Acantose nigricans.
4- Acuidade visual diminuída.
5- Alopecia.
6- Catarata.
7- Cegueira, progressiva.
8- Diabetes mellitus, na juventude.
9- Escoliose.
10- Estatura baixa.
11- Fotofobia.
12- Hiperuricemia.
13- Hipogenitalismo.
14- Hipotestosteronismo, nos homens.
15- Hipotireoidismo.
16- Insuficiência renal, 10A-30A de idade.
17- Miocardiopatia dilatada.
18- Nistagmo ocular, movimentos oculares rápidos, involuntários, na 2S de idade.
19- Obesidade.
20- Surdez neurossensorial, 08A-22A.