Editar...
 











Síndrome da cegueira + diabetes + obesidade + surdez de Alstrom-Hallgren
OBESIDADES HEREDITÁRIAS. (AS); Tétrade de Alstrom-Hallgren; Displasia de Alstrom; Síndrome de Alstrom; Alstrom–Hallgren syndrome Alstrom disease. Variante da síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield. Acrônimo: Alstrom Syndrome. Tétrade:: Cegueira + Diabetes mellitus + Obesidade + Surdez. Descrita em 1959 por Carl-Henry Alstrom (1907-1993), psiquiatra e Bertil Hallgren (-), bioquímico, suecos.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Adolescente. Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Raríssima. PROGNÓSTICO:. Cegueira até aos 10 anos. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Abalos musculares, nos músculos extrínsecos do olho. Catarata. Nistagmo ocular, movimentos oculares rápidos, involuntários, na 2S de idade. Fotofobia. Acuidade visual diminuída. Cegueira, progressiva. &. Obesidade. Surdez neurossensorial, 08A-22A. Diabetes mellitus, na juventude. Acantose nigricans. Escoliose. Estatura baixa. Hipotireoidismo. Hipotestosteronismo, nos homens. Miocardiopatia dilatada. Insuficiência renal, 10A-30A de idade. Alopecia. Hiperuricemia. Hipogenitalismo.
Laboratório: SANGUE: Ainda na infância são detectados níveis exageradamente elevados de colesterol, lipídios, triglicerídeos e insulina no sangue, havendo o desenvolvimento de diabetes mellitus e, lentamente, o desenvolvimento de problemas renais. ENZIMAS. Elevação das enzimas hepáticas. FUNDO de olho: Retinite pigmentosa. Atrofia óptica. ELETRORETINOGRAMA: Componente normal da haste, que pode se tornar indetectável já aos 5 anos de idade; atividade do cone indetectável aos 18 meses.
Erro em