1- Asa nasal dobrada, simulando Coloboma.
2- Blefarofimose.
3- Coloboma das asas nasais.
4- Contratura das mãos.
5- Contratura dos pés.
6- Contratura perioral.
7- Contratura periorbital.
8- Convulsões.
9- Enoftalmia.
10- Epicanto.
11- Escoliose.
12- Esotropia.
13- Estrabismo.
14- Face achatada.
15- Face amímica.
16- Face de assobio.
17- Fendas palpebrais oblíquas.
18- Fendas palpebrais pequenas.
19- Filtro nasal longo.
20- Hipertelorismo ocular.
21- Hipoplasia da asa nasal.
22- Limitaçào articular dos membros, superiores e inferiores.
23- Mandíbula pequena.
24- Maxilar pequeno, hipoplásico.
25- Microcefalia.
26- Microstomia.
27- Narinas estreitas.
28- Nariz pequeno.
29- Palato alto.
30- Pescoço curto.
31- Ponte nasal larga.
32- Pregas nasolabiais apenas próximo do nariz.
33- Ptose palpebral.
34- Pé torto equinovaro.
35- Rigidez muscular, no uso de anestésico halotane.
36- Testa proeminente, na região sagital.