Síndrome do rosto de assobio de Freeman-Sheldon
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Displasia crânio-carpo-tarsal; Síndrome da fece de assobio; Síndrome de Freeman-Sheldon. Descrita em 1938 por Ernest Freeman (1900-1975), cirurgião e Joseph Sheldon (1893-1972), clínico, britânicos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. Autossômica recessiva.
Clínica:. Face em assobio. Hipoplasia maxilar. Convulsões. Microcefalia. Testa proeminente, na região sagital. Face achatada. Face amímica. Fissura palpebral pequena. Epicanto interno. Ptose palpebral. Blefarofimose. Estrabismo. Ponte nasal larga. Hipoplasia da asa nasal. Pé torto, equinovaro. Contratura perioral. Contratura periorbital. Limitaçào articular dos membros, superiores e inferiores. Coloboma nas asas nasais. Fissura palpebral oblíqua. Pescoço curto. Microstomia. Rigidez muscular, no uso de anestésico halotane.
Laboratório:
Lista de 168 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Contratura perioral.
. Contratura periorbital.
. Face em assobio.
. Limitaçào articular dos membros.
. Blefarofimose. Coloboma nas asas nasais.
. Blefarofimose. Fissura palpebral oblíqua.
. Blefarofimose. Microstomia.
. Blefarofimose. Rigidez muscular.
. Coloboma nas asas nasais. Convulsões.
. Coloboma nas asas nasais. Epicanto interno.
. Coloboma nas asas nasais. Estrabismo.
. Coloboma nas asas nasais. Face achatada.
. Coloboma nas asas nasais. Face amímica.
. Coloboma nas asas nasais. Fissura palpebral oblíqua.
. Coloboma nas asas nasais. Fissura palpebral pequena.
. Coloboma nas asas nasais. Hipoplasia da asa nasal.
. Coloboma nas asas nasais. Microcefalia.
. Coloboma nas asas nasais. Microstomia.
. Coloboma nas asas nasais. Pé torto.
. Coloboma nas asas nasais. Pescoço curto.
. Coloboma nas asas nasais. Ponte nasal larga.
. Coloboma nas asas nasais. Ptose palpebral.
. Coloboma nas asas nasais. Rigidez muscular.
. Coloboma nas asas nasais. Testa proeminente.
. Convulsões. Fissura palpebral oblíqua.
. Convulsões. Microstomia.
. Convulsões. Pé torto.
. Epicanto interno. Pé torto.
. Epicanto interno. Rigidez muscular.
. Estrabismo. Fissura palpebral oblíqua.
. Estrabismo. Microstomia.
. Estrabismo. Rigidez muscular.
. Face achatada. Fissura palpebral oblíqua.
. Face achatada. Microstomia.
. Face achatada. Rigidez muscular.
. Face amímica. Fissura palpebral oblíqua.
. Face amímica. Microstomia.
. Face amímica. Pescoço curto.
. Fissura palpebral oblíqua. Hipoplasia maxilar.
. Fissura palpebral oblíqua. Microstomia.
. Fissura palpebral oblíqua. Pé torto.
. Fissura palpebral oblíqua. Pescoço curto.
. Fissura palpebral oblíqua. Ponte nasal larga.
. Fissura palpebral oblíqua. Ptose palpebral.
. Fissura palpebral oblíqua. Rigidez muscular.
. Fissura palpebral oblíqua. Testa proeminente.
. Fissura palpebral pequena. Pé torto.
. Fissura palpebral pequena. Pescoço curto.
. Fissura palpebral pequena. Rigidez muscular.
. Hipoplasia da asa nasal. Pescoço curto.
. Hipoplasia da asa nasal. Rigidez muscular.
. Hipoplasia maxilar. Rigidez muscular.
. Microcefalia. Rigidez muscular.
. Microstomia. Pé torto.
. Microstomia. Pescoço curto.
. Microstomia. Rigidez muscular.
. Pé torto. Pescoço curto.
. Pé torto. Rigidez muscular.
. Pescoço curto. Rigidez muscular.
. Ponte nasal larga. Rigidez muscular.
. Ptose palpebral. Rigidez muscular.
. Rigidez muscular. Testa proeminente.
. Blefarofimose. Face amímica. Pé torto.
. Blefarofimose. Hipoplasia da asa nasal. Hipoplasia maxilar.
. Blefarofimose. Hipoplasia da asa nasal. Pé torto.
. Blefarofimose. Microcefalia. Pé torto.
. Blefarofimose. Pé torto. Ponte nasal larga.
. Blefarofimose. Pé torto. Testa proeminente.
. Convulsões. Face achatada. Pescoço curto.
. Convulsões. Face amímica. Rigidez muscular.
. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Pescoço curto.
. Convulsões. Hipoplasia maxilar. Ponte nasal larga.
. Epicanto interno. Face achatada. Pescoço curto.
. Epicanto interno. Face amímica. Hipoplasia maxilar.
. Epicanto interno. Hipoplasia da asa nasal. Hipoplasia maxilar.
. Epicanto interno. Hipoplasia da asa nasal. Microstomia.
. Epicanto interno. Hipoplasia maxilar. Pescoço curto.
. Epicanto interno. Microcefalia. Microstomia.
. Epicanto interno. Microstomia. Ptose palpebral.
. Estrabismo. Face achatada. Pescoço curto.
. Estrabismo. Face amímica. Pé torto.
. Estrabismo. Hipoplasia da asa nasal. Hipoplasia maxilar.
. Estrabismo. Hipoplasia da asa nasal. Pé torto.
. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Pescoço curto.
. Estrabismo. Microcefalia. Pé torto.
. Estrabismo. Pé torto. Ponte nasal larga.
. Estrabismo. Pé torto. Testa proeminente.
. Face achatada. Face amímica. Hipoplasia maxilar.
. Face achatada. Face amímica. Pé torto.
. Face achatada. Hipoplasia da asa nasal. Hipoplasia maxilar.
. Face achatada. Hipoplasia da asa nasal. Pé torto.
. Face achatada. Microcefalia. Pé torto.
. Face achatada. Microcefalia. Pescoço curto.
. Face achatada. Pé torto. Ponte nasal larga.
. Face achatada. Pescoço curto. Testa proeminente.
. Face amímica. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia maxilar.
. Face amímica. Hipoplasia da asa nasal. Hipoplasia maxilar.
. Face amímica. Hipoplasia maxilar. Pé torto.
. Face amímica. Hipoplasia maxilar. Ponte nasal larga.
. Face amímica. Hipoplasia maxilar. Testa proeminente.
. Face amímica. Microcefalia. Pé torto.
. Face amímica. Pé torto. Ptose palpebral.
. Face amímica. Pé torto. Testa proeminente.
. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia da asa nasal. Microstomia.
. Fissura palpebral pequena. Microcefalia. Microstomia.
. Fissura palpebral pequena. Microstomia. Ptose palpebral.
. Hipoplasia da asa nasal. Hipoplasia maxilar. Microcefalia.
. Hipoplasia da asa nasal. Hipoplasia maxilar. Pé torto.
. Hipoplasia da asa nasal. Hipoplasia maxilar. Ponte nasal larga.
. Hipoplasia da asa nasal. Microcefalia. Pé torto.
. Hipoplasia da asa nasal. Microstomia. Ponte nasal larga.
. Hipoplasia da asa nasal. Pé torto. Ptose palpebral.
. Hipoplasia da asa nasal. Pé torto. Testa proeminente.
. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Microstomia.
. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Pé torto.
. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Pescoço curto.
. Hipoplasia maxilar. Pé torto. Ponte nasal larga.
. Hipoplasia maxilar. Pé torto. Testa proeminente.
. Hipoplasia maxilar. Pescoço curto. Ponte nasal larga.
. Hipoplasia maxilar. Pescoço curto. Testa proeminente.
. Microcefalia. Microstomia. Ponte nasal larga.
. Microcefalia. Microstomia. Ptose palpebral.
. Microcefalia. Microstomia. Testa proeminente.
. Microcefalia. Pé torto. Ponte nasal larga.
. Microcefalia. Pé torto. Ptose palpebral.
. Microcefalia. Pé torto. Testa proeminente.
. Microstomia. Ponte nasal larga. Ptose palpebral.
. Pé torto. Ponte nasal larga. Ptose palpebral.
. Pé torto. Ponte nasal larga. Testa proeminente.
. Pé torto. Ptose palpebral. Testa proeminente.
. Blefarofimose. Convulsões. Face achatada. Hipoplasia maxilar.
. Blefarofimose. Convulsões. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia maxilar.
. Blefarofimose. Epicanto interno. Face achatada. Hipoplasia maxilar.
. Blefarofimose. Epicanto interno. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia maxilar.
. Blefarofimose. Face achatada. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia maxilar.
. Blefarofimose. Face achatada. Hipoplasia maxilar. Microcefalia.
. Blefarofimose. Face achatada. Hipoplasia maxilar. Ponte nasal larga.
. Blefarofimose. Face achatada. Hipoplasia maxilar. Testa proeminente.
. Blefarofimose. Face achatada. Pescoço curto. Ponte nasal larga.
. Blefarofimose. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia maxilar. Ponte nasal larga.
. Blefarofimose. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia maxilar. Testa proeminente.
. Blefarofimose. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Ponte nasal larga.
. Convulsões. Face achatada. Hipoplasia maxilar. Ptose palpebral.
. Convulsões. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia maxilar. Ptose palpebral.
. Convulsões. Hipoplasia da asa nasal. Hipoplasia maxilar. Ptose palpebral.
. Epicanto interno. Face achatada. Hipoplasia maxilar. Ponte nasal larga.
. Epicanto interno. Face achatada. Hipoplasia maxilar. Ptose palpebral.
. Epicanto interno. Face achatada. Hipoplasia maxilar. Testa proeminente.
. Epicanto interno. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia maxilar. Ptose palpebral.
. Estrabismo. Face achatada. Hipoplasia maxilar. Ponte nasal larga.
. Estrabismo. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia maxilar. Ponte nasal larga.
. Estrabismo. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Ponte nasal larga.
. Face achatada. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia maxilar. Ponte nasal larga.
. Face achatada. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia maxilar. Ptose palpebral.
. Face achatada. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia maxilar. Testa proeminente.
. Face achatada. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Ponte nasal larga.
. Face achatada. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Ptose palpebral.
. Face achatada. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Testa proeminente.
. Face achatada. Hipoplasia maxilar. Ponte nasal larga. Ptose palpebral.
. Face achatada. Hipoplasia maxilar. Ptose palpebral. Testa proeminente.
. Face achatada. Pescoço curto. Ponte nasal larga. Ptose palpebral.
. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia da asa nasal. Hipoplasia maxilar. Ptose palpebral.
. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Ponte nasal larga.
. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Testa proeminente.
. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia maxilar. Ponte nasal larga. Ptose palpebral.
. Fissura palpebral pequena. Hipoplasia maxilar. Ptose palpebral. Testa proeminente.
. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Ponte nasal larga. Ptose palpebral.
. Hipoplasia maxilar. Microcefalia. Ponte nasal larga. Testa proeminente.