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Síndrome da anemia + polegares trifalangeanos tipo 02 de Aase-Smith
ANEMIAS. Síndrome de Aase-Smith tipo II; Aase-Smith syndrome II; Anemia and triphalangeal thumbs; Congenital anemia and triphalangeal thumbs; Hypoplastic anemia-triphalangeal thumbs, Aase-Smith type. Tétrade: Anemia por precursores disfuncionais de eritrócitos + Leucopenia + Polegares trifalangeanos. Descrita em 1969 por Jon Morton Aase (1936-), geneticista, e David Smith (1926-1981), pediatra, americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Palidez cutâneo-mucosa. Anemia. Leucopenia. Polegar trifalangeano bilateral. Eminência tenar hipoplásica. Ombros estreitos. Retardo no crescimento, leve. Fontanelas com fechamento tardio. Defeito no septo interventricular. Hepatomegalia.
Laboratório: SANGUE:. Hematócrito diminuído. Leucopenia.
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