Clínica:1- Anemia.
2- Defeito no septo interventricular.
3- Eminência tenar hipoplásica.
4- Fontanelas com fechamento tardio.
5- Hepatomegalia.
6- Leucopenia.
7- Ombros estreitos.
8- Palidez cutâneo-mucosa.
9- Polegar trifalangeano bilateral.
10- Retardo no crescimento, leve.