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Síndrome da fenda palatina + micrognatia + glossoptose de Pierre Robin
NEUROCRISTOPATIAS | ANORMALIAS CRÂNIOFACIAIS E SURDEZ. (PRS); Sequência de Pierre Robin; Fenda palatina, micrognatia e glossoptose; Pierre-Robin sequence; Pierre Robin sequence; Robin syndrome; Pierre Robin syndrome. Acrônimo: Pierre Robin Sequence. Tríade:: Fenda palatina + Micrognatia + Glossoptose. Descrita em 1923 por Pierre Robin (1867-1950), dentista francês.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. História de intrauterino Perturbação no início da gravidez (25% dos casos). Também aumenta a incidência em filhos de mães com 35 anos ou mais. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Sucção difícil. Disfagia. Fenda no palato, no palato mole. Desvio da laringe, para trás e para cima. Angulação do manúbrio esternal. Micrognatia, com queixo retraído pronunciado. Macroglossia, em relação à mandíbula, localizada na parte trás da orofaringe. Palato alto, com ou sem fenda. Glossoptose. Asfixia, com a língua. Dentes fetais. Surdez. Insuficiência respiratória, por obstrução, eventual. Microftalmia. Exoftalmia. Ptose palpebral. Miopia, alta. Glaucoma. Catarata, eventual. Megalocórnea. Atrofia da íris. Esclera azulada. Esotropia. Conjuntivite. Distiquíase. Cianose. Face semelhante à de um pássaro. Nariz achatado. Dispneia.
Laboratório: FUNDO de olho:. Degeneração vitreorretiniana. Descolamentos de retina.
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