Clínica:1- Angulação do manúbrio esternal.
2- Asfixia, com a língua.
3- Atrofia da íris.
4- Catarata, eventual.
5- Cianose.
6- Conjuntivite.
7- Dentes fetais.
8- Desvio da laringe, para trás e para cima.
9- Disfagia.
10- Dispneia.
11- Distiquíase.
12- Esclera azulada.
13- Esotropia.
14- Exoftalmia.
15- Face semelhante à de um pássaro.
16- Fenda no palato, no palato mole.
17- Glaucoma.
18- Glossoptose.
19- Insuficiência respiratória, por obstrução, eventual.
20- Macroglossia, em relação à mandíbula, localizada na parte trás da orofaringe.
21- Megalocórnea.
22- Microftalmia.
23- Micrognatia, com queixo retraído pronunciado.
24- Miopia, alta.
25- Nariz achatado.
26- Palato alto, com ou sem fenda.
27- Ptose palpebral.
28- Sucção difícil.
29- Surdez.