Clínica:1- Anormalia musculoesquelética.
2- Catarata.
3- Convulsões.
4- Córnea opacificada.
5- Epicanto.
6- Esotropia.
7- Estrabismo.
8- Exantema, petequial, purpúrica, principalmente as extremidades inferiores, ocasionalmente outras partes do corpo.
9- Exotropia.
10- Face grosseira.
11- Heterocromia da íris.
12- Hipertelorismo ocular.
13- Macrocefalia.
14- Manchas de pimenta caiena, dentro e nas bordas das lesões.
15- Microftalmia.
16- Miopia.
17- Nistagmo.
18- Pannus corneal.
19- Petéquias, generalizadas.
20- Placas cutâneas, irregulares, laranja acastanhadas.
21- Prurido, leve, eventual.
22- Retardo no desenvolvimento.
23- Verticilos maculares cutâneos hipopigmentados, estrias e manchas de forma bilateral ou unilateral.
24- Íris atróficas, com margens pupilares irregulares.
25- Íris com coloração incomum.