1- Alopecia, parcial, total.
2- Anodontia, eventual.
3- Anormalia esquelética, nas extremidades.
4- Anormalia nas unhas.
5- Anormalia no crescimento do cabelo.
6- Anormalia nos dentes.
7- Aplasia da pele, congênita.
8- Atrofia da pele.
9- Cabelo esparso.
10- Catarata, bilateral, na infância, juvenil, tipo subcapsular anterior, estrelado posterior, perinuclear.
11- Ceratocone.
12- Ceratose palmoplantar.
13- Cicatrizes.
14- Cárie dentária, recorrente, precoce.
15- Cílios ausentes.
16- Cílios diminuídos.
17- Córnea distrófica, eventual.
18- Córnea opacificada.
19- Dermoides epibulbares.
20- Epífora.
21- Eritema.
22- Estatura baixa grave.
23- Estrabismo.
24- Face pequena.
25- Falanges distais curtas.
26- Falanges distais malformadas.
27- Hidrocefalia.
28- Hiperpigmentação cutânea.
29- Hipertelorismo ocular.
30- Hipodontia.
31- Hipogenitalismo, eventual.
32- Hipogonadismo.
33- Hipomenorreia.
34- Lesões da córnea.
35- Membros delgados.
36- Microcefalia.
37- Microdontia.
38- Nariz curto.
39- Nariz em sela.
40- Osteossarcoma, eventual.
41- Peciloderma.
42- Pele de mármore.
43- Perda dos cílios.
44- Placas cutâneas, telangiectáticas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas.
45- Polegares ausentes.
46- Predisposição ao câncer de pele.
47- Retardo mental.
48- Rádio rudimentar.
49- Sobrancelhas ausentes, eventual.
50- Sobrancelhas esparsas, eventual.
51- Sudorese diminuída.
52- Telangiectasias.
53- Testa proeminente, na região sagital.
54- Ulna rudimentar.
55- Unhas distróficas, eventual.
56- Unhas pequenas.