Clínica:1- Anormalia cardíaca.
2- Anormalia nos dentes.
3- Anormalia nos olhos.
4- Astigmatismo.
5- Cefaleia, frontal.
6- Ceratocone.
7- Cicatrizes na córnea, por ceratite de exposição.
8- Craniossinostose.
9- Cristas supraorbitais deprimidas.
10- Cílios escassos.
11- Fadiga muscular.
12- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
13- Hipermetropia, marcada.
14- Hipertelorismo ocular.
15- Hipertricose.
16- Hipoplasia da face média.
17- Hipoplasia dos grandes lábios.
18- Incapacidade de abrir ou fechar as pálpebras totalmente, por desenvolvimento incompleto.
19- Microftalmia.
20- Nistagmo ocular, horizontal no olhar lateral extremo.
21- Olhar superior limitado.
22- Palato alto.
23- Palato estreito.
24- Persistência do canal arterial.