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Síndrome genital + dental + cardíaca de Gorlin-Chaudhry-Moss
CRANIOSSINOSTOSES PRIMÁRIAS SINDRÔMICAS | DISPLASIAS ECTODÉRMICAS. Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss; Genital, dental, cardiac syndrome; Craniofacial dysostosis, hypertrichosis; Hypoplasia of labia majora syndrome; Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome. Craniossinostose. Anormalias do coração, dos olhos, dos dentes, da genitália externa. Descrita em 1960 por Robert Gorlin (1923-2006), dentista, AP Chaudhry (-) e Melvin Moss (1923-2006), patologista oral, americanos. Chaudry, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Craniossinostose. Hipoplasia da face média. Hipertricose. Anormalia cardíaca. Anormalia nos olhos. Anormalia nos dentes. Microftalmia. Hipertelorismo ocular. Cristas supraorbitais deprimidas. Incapacidade de abrir ou fechar as pálpebras totalmente, por desenvolvimento incompleto. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Cílios escassos. Nistagmo ocular, horizontal no olhar lateral extremo. Olhar superior limitado. Astigmatismo. Hipermetropia, marcada. Cicatrizes na córnea, por ceratite de exposição. Ceratocone. Palato estreito. Palato alto. Hipoplasia dos grandes lábios. Persistência do canal arterial. Fadiga muscular. Cefaleia, frontal.
Laboratório:
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