1- Agenesia das unhas dos artelhos.
2- Agenesia do 5º dedo.
3- Agenesia do corpo caloso.
4- Anoníquia, quninto dedo das mãos e pés.
5- Anormalia cardíaca.
6- Articulações hiperflexíveis.
7- Atresia das coanas.
8- Blefarofimose.
9- Braquidactilia, no quinto dedo, por falange terminal ausente.
10- Cabelo esparso, no couro cabeludo.
11- Criptorquidia.
12- Dentes com erupção retardada.
13- Displasia auricular.
14- Face grosseira.
15- Fenda no palato.
16- Hipertricose, na testa, sobrancelhas, membros, costas.
17- Hipoforia.
18- Hipotelorismo ocular.
19- Hipotonia muscular.
20- Infecção respiratória, recorrentes.
21- Instabilidade articular.
22- Lábios grossos.
23- Macrostomia.
24- Malformação de Dandy-Walker.
25- Microcefalia.
26- Microdontia.
27- Mãos com rega simiesca.
28- Nariz em sela.
29- Patela pequena, hipoplásica.
30- Ptose palpebral.
31- Retardo mental.
32- Retardo no desenvolvimento físico.
33- Unhas hipoplásicas, quninto dedo das mãos e pés.