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Síndrome da anosmia + hipogonadismo hipogonadotrófico de Kallmann
DISTÚRBIOS DO EIXO HIPOTÁLAMO-HIPOFISÁRIO. Hipopituitarismo por deficiência isolada congênita de hormônio gonadotrofina; Síndrome de Kallmann; Hypogonadotropic hypogonadism-anosmia syndrome; Morsier-Kallmann syndrome; Kallmann syndrome. Díade:: Anosmia/Hiposmia + Hipogonadismo hipogonadotrófico. Descrita em 1856 por Aureliano de San Juan (1828-1890), médico espanhol, em 1943 por Franz Kallmann (1897-1965), psiquiatra alemão e em 1954 por Georges de Morsier (-), neurologista suíço.
Sexo: >M, 3x1. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Incidência de cerca de 1 em 10000 nascidos do sexo masculino. CLASSIFICAÇÃO: Variantes autossômicas recessivas e autossômicas dominantes de hipogonadismo hipogonadotrópico e são denominadas hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático. HISTÓRIA FAMILIAR:. Positivo. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva. Ligada ao X recessiva. Esporádica.
Clínica:. Hipogonadismo hipogonadotrófico, pré-puberdade. Sinais eunucoidais. Hiposmia. Criptorquidia, eventual. Mamas ausentes. Anormalia cerebelar. Fenda no palato, eventual. Surdez congênita, eventual. Puberdade retardada. Infertilidade. Daltonismo, eventual. Anosmia. Hipertensão arterial. Retardo mental. Esquizofrenia. Lábio leporino.
Laboratório: HORMÔNIO PLASMÁTICO:. Nível baixo ou normal baixo de FSH relativamente à testosterona. Nível baixo ou normal baixo do LH relativamente à testosterona. Nível baixo de testosterona.
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