Hipopituitarismo por deficiência isolada de hormônio gonadotrofina congênita
DISTÚRBIOS DO EIXO HIPOTÁLAMO-HIPOFISÁRIO. Síndrome de Kallmann; Kallmann syndrome. Agenesia do bulbo olfatório, nervo olfatório e hipogonadismo hipogonadotrófico. A migração e diferenciação dos neurônios secretores de GnRH dependem da formação do bulbo olfatório. Descrita em 1856 por Aureliano de San Juan (1828-1890), cientista espanhol, e em 1943 por Franz Kallmann (1897-1965), psiquiatra alemão.
Sexo: >M, 3x1. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. Incidência de cerca de 1 em 10000 nascidos do sexo masculino. CLASSIFICAÇÃO: Variantes autossômicas recessivas e autossômicas dominantes de hipogonadismo hipogonadotrópico e são denominadas hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático. HISTÓRIA FAMILIAR:. Positivo. TRANSMISSÃO: Ligada ao X recessiva.
Clínica:. Hipogonadismo, hipogonadotrófico, pré-puberdade. Sinais eunucoidais. Hiposmia. Criptorquidia, eventual. Mamas ausentes. Disfunção cerebelar. Fenda palatina, eventual. Audição diminuída. Surdez, congênita, eventual. Puberdade retardada. Sensibilidade olfatória diminuída. Infertilidade.
Laboratório: HORMÔNIO PLASMÁTICO:. Nível baixo ou normal baixo de FSH relativamente à testosterona. Nível baixo ou normal baixo do LH relativamente à testosterona. Nível baixo de testosterona.
Lista de 38 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Sinais eunucoidais.
. Audição diminuída. Disfunção cerebelar.
. Audição diminuída. Hipogonadismo.
. Audição diminuída. Hiposmia.
. Audição diminuída. Infertilidade.
. Criptorquidia. Disfunção cerebelar.
. Criptorquidia. Hiposmia.
. Criptorquidia. Infertilidade.
. Criptorquidia. Mamas ausentes.
. Disfunção cerebelar. Fenda palatina.
. Disfunção cerebelar. Hiposmia.
. Disfunção cerebelar. Infertilidade.
. Disfunção cerebelar. Mamas ausentes.
. Disfunção cerebelar. Puberdade retardada.
. Disfunção cerebelar. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Fenda palatina. Hipogonadismo.
. Fenda palatina. Hiposmia.
. Fenda palatina. Infertilidade.
. Fenda palatina. Mamas ausentes.
. Fenda palatina. Puberdade retardada.
. Fenda palatina. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Hipogonadismo. Hiposmia.
. Hiposmia. Infertilidade.
. Hiposmia. Mamas ausentes.
. Hiposmia. Puberdade retardada.
. Hiposmia. Surdez.
. Infertilidade. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Mamas ausentes. Puberdade retardada.
. Mamas ausentes. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Puberdade retardada. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Audição diminuída. Criptorquidia. Fenda palatina.
. Audição diminuída. Criptorquidia. Sensibilidade olfatória diminuída.
. Criptorquidia. Fenda palatina. Surdez.
. Criptorquidia. Hipogonadismo. Puberdade retardada.
. Criptorquidia. Sensibilidade olfatória diminuída. Surdez.
. Hipogonadismo. Puberdade retardada. Surdez.
. Hipogonadismo. Sensibilidade olfatória diminuída. Surdez.
. Infertilidade. Puberdade retardada. Surdez.