Condrodisplasia metafisária com insuficiência panceática congênita e neutropenia
CONDRODISPLASIAS. Condrodisplasia metafisária tipo IV.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Retardo no crescimento.
Laboratório: SANGUE:. Neutropenia. RX dos membros inferiores: Coxa vara congênita e ossificação da epífise. As vértebras lombares altas e as torácicas mostram semelhança com as encontradas no dorso curvo juvenil. Casos de insuficiência pancreática e com neutropenia podem se manifestar sem alterações ósseas. ENZIMAS: Insuficiência pancreática. IMUNO: Deficiência imunológica.
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