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Síndrome de Cantú
Osteocondrodisplasia hipertricótica; Hipertricose congênita-espectro de características faciais acromegalóides; Hipertricose congênita-espectro de características faciais grosseiras; Cantú syndrome. Tétrade:: Hipertricose generalizada + Osteocondrodisplasia + Cardiomegalia + Face grosseira. Descrita em 1982 por José Cantú Garza (1938-2007), médico mexicano.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Esporádica.
Clínica:. Hipertricose genetalizada congênita. Osteocondrodisplasia. Cardiomegalia. Dismorfismo facial. Face grosseira. Macrocefalia. Sobrancelhas espessas. Cistas supraorbitais prominentes. Ponte nasal larga. Narinas antevertidas. Filtro longo. Filtro llargo. Lábios prominentes. Macroglossia. Cabelo espesso, para a fronte. Derrame pericárdico, eventual. Crânio espesso, eventual. Costelas largas, eventual. Ossos longos com alargamento metafisário, canais medulares aumentados, eventual. Retrado mental, leve, eventual.
Laboratório:
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