Síndrome SHORT LIPODISTROFIAS. (SHORT); Síndrome da Lipodistrofia-anomalia de Reige-diabetes; SHORT syndrome; Aarskog-Ose-Pandey syndrome. Acrônimo: Short stature, Hyperextensibility of joints and/or inguinal hernia, Ocular depression, Rieger anomaly and Teething delay. Héxade:: Baixa estatura + Hiperextensibilidade articular + Hérnia inguinal + Depressão ocular + Anomalia de Rieger + Retardo na dentição. Descrita em 1975 por RJ Gorlin (-) e em 1983 por D Aarskog (-), L Ose (-), H Pande (-) e N Eide (-). Sexo: Não informado. Idade: Neonato.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Rarísima. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:
1- Anormalia de Rieger. 2- Articulações hiperflexíveis. 3- Baixo peso ao nascer. 4- Diabetes mellitus. 5- Estatura baixa. 6- Glaucoma. 7- Hérnia inguinal. 8- Olhos fundos. 9- Retardo na dentição. 10- Retardo no desenvolvimento da fala. 11- Surdez.
. Estatura baixa. Hérnia inguinal. Anormalia de Rieger. Retardo na dentição. Olhos fundos. Glaucoma. Articulações hiperflexíveis. Baixo peso ao nascer. Retardo no desenvolvimento da fala. Surdez. Diabetes mellitus. Laboratório: Erro em