1- Anormalia neurológica.
2- Anormalia nos olhos.
3- Anormalia ortopédicas.
4- Catarata.
5- Cutis laxa.
6- Córnea opacificada, congênita, por perda da camada de Bowman.
7- Estatura baixa.
8- Face envelhecida.
9- Hiperrreflexia tendinosa, profunda.
10- Hipoplasia facial, no meio da face.
11- Hipotonia muscular.
12- Pectus excavatum.
13- Pele fina.
14- Pele transparente.
15- Pernas curtas, múltiplas luxação articular, múltiplas, especialmente nas mãos.
16- Retardo mental.
17- Saliência frontal.
18- Veias superficiais proeminentes.