1- Aplasia renal.
2- Atresia das coanas, eventual.
3- Cabelo esparso, na infância, mas melhora com a idade.
4- Cabelo fino, na infância, mas melhora com a idade.
5- Cabelo grisalho, prococemente.
6- Clinodactilia do 5º dedo.
7- Criptorquidia.
8- Estatura baixa.
9- Face dismórfica.
10- Face proeminente no terço médio.
11- Fenda no palato, eventual.
12- Fendas palpebrais inclinadas para cima.
13- Fístula uretro-anal.
14- Hipoplasia renal.
15- Imunodeficiência.
16- Infeções respiratórias recorrentes.
17- Insuficiência ovariana, prematura.
18- Linforreticuloma.
19- Lábio leporino, eventual.
20- Manchas café-com-leite.
21- Manchas hipocrômicas.
22- Mandíbula pequena.
23- Microcefalia, presente ao nascimento e agravando com a idade.
24- Narinas antevertidas.
25- Nariz comprido.
26- Nariz curto.
27- Nariz pontiagudo.
28- Radiossensibilidade.
29- Retardo no crescimento, moderado.
30- Retardo no desenvolvimento da linguagem.
31- Rim em ferradura.
32- Rins distópicos.
33- Rins ectópicos.
34- Sindactilia do 2º e 3º dedo, parcial.
35- Testa inclinada.