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Síndrome KBG de Herrmann-Pallister
Síndrome de Herrmann-Pallister; KBG syndrome; Herrmann-Pallister syndrome. Tétrade: Baixa estatura + Anomalias faciais/ósseas + Atraso mental + Macrodontia. Descrita em 1975 por J Herrmann (-), PD Pallister (-), W Tiddy (-) e John M Opitz (-). KBG são inicias dos primeiros pacientes. KGB, ortografia errada.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente, Criança. Adolescente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. ETILOGIA: As deleções do 16q24.3 envolvem o gene ANKRD11 e causam a síndrome do tipo KBG.
Clínica:. Estatura baixa. Retardo mental. Braquicefalia. Macrodontia. Filtro nasolabial longo. Sobrancelhas redundantes. Anormalia esquelética. Anormalia costovertebral. Hipoplasia metacarpiana. Prega palmar única, horizontal. Anormalia na face. Anormalia no esqueleto.
Laboratório: RX do antebraço:.Trirrádio axial distal.
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