Síndrome de Walker-Warburg
DISTROGLICANOPATIAS. (HARD); Warburg syndrome; Chemke syndrome; Cerebroocular dysgenesis; Cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome; Walker-Warburg syndrome; Lissencephaly type II; HARD syndrome. Acrônimo: Hydrocephalus, Agyria, Retinal and Dysplasia. Descrita em 1942 por Arthur Walker (1907-1995), neurologista americano, em 1971 por Mette Warburg (1926-2015), oftalmologista dinamarquês, e em 1978 por Roberta A Pagon (-), pediatra americana.
Sexo: 1M. Idade: Neonato. Lactente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Recessiva ligada ao X.
Clínica:. Convulsões. Encefalocele. Lisencefalia. Malformação de Dandy-Walker. Agenesia do corpo caloso. Hidrocefalia. Microcefalia. Microftalmia. Coloboma da íris. Glaucoma. Córnea grande. Córnea opacificada. Cristalino opacificado. Retina com displasia.
Laboratório: MORFO do encéfalo: Padrão em cobblestone difuso e grave. Ausência completa de mielina cerebral e cerebelar. Hipoplasia da ponte e vérmis cerebelar com acotovelamento. Hipogenesia do corpo caloso.
Lista de 87 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Retina com displasia.
. Coloboma da íris. Lisencefalia.
. Córnea grande. Encefalocele.
. Córnea grande. Lisencefalia.
. Córnea grande. Malformação de Dandy-Walker.
. Córnea opacificada. Encefalocele.
. Córnea opacificada. Lisencefalia.
. Encefalocele. Glaucoma.
. Encefalocele. Lisencefalia.
. Glaucoma. Lisencefalia.
. Glaucoma. Malformação de Dandy-Walker.
. Agenesia do corpo caloso. Coloboma da íris. Córnea grande.
. Agenesia do corpo caloso. Convulsões. Encefalocele.
. Agenesia do corpo caloso. Córnea grande. Córnea opacificada.
. Agenesia do corpo caloso. Córnea grande. Cristalino opacificado.
. Agenesia do corpo caloso. Córnea grande. Glaucoma.
. Agenesia do corpo caloso. Córnea grande. Microcefalia.
. Agenesia do corpo caloso. Córnea grande. Microftalmia.
. Agenesia do corpo caloso. Córnea opacificada. Hidrocefalia.
. Agenesia do corpo caloso. Cristalino opacificado. Encefalocele.
. Agenesia do corpo caloso. Glaucoma. Hidrocefalia.
. Agenesia do corpo caloso. Glaucoma. Microftalmia.
. Coloboma da íris. Convulsões. Córnea grande.
. Coloboma da íris. Convulsões. Encefalocele.
. Coloboma da íris. Convulsões. Malformação de Dandy-Walker.
. Coloboma da íris. Córnea grande. Córnea opacificada.
. Coloboma da íris. Córnea grande. Hidrocefalia.
. Coloboma da íris. Córnea opacificada. Malformação de Dandy-Walker.
. Coloboma da íris. Cristalino opacificado. Encefalocele.
. Coloboma da íris. Cristalino opacificado. Hidrocefalia.
. Coloboma da íris. Glaucoma. Hidrocefalia.
. Convulsões. Córnea grande. Córnea opacificada.
. Convulsões. Córnea grande. Cristalino opacificado.
. Convulsões. Córnea grande. Glaucoma.
. Convulsões. Córnea grande. Microcefalia.
. Convulsões. Córnea grande. Microftalmia.
. Convulsões. Cristalino opacificado. Encefalocele.
. Convulsões. Cristalino opacificado. Lisencefalia.
. Convulsões. Encefalocele. Hidrocefalia.
. Convulsões. Encefalocele. Malformação de Dandy-Walker.
. Convulsões. Glaucoma. Hidrocefalia.
. Convulsões. Hidrocefalia. Lisencefalia.
. Convulsões. Lisencefalia. Malformação de Dandy-Walker.
. Convulsões. Lisencefalia. Microftalmia.
. Córnea grande. Córnea opacificada. Cristalino opacificado.
. Córnea grande. Córnea opacificada. Microcefalia.
. Córnea grande. Córnea opacificada. Microftalmia.
. Córnea grande. Cristalino opacificado. Hidrocefalia.
. Córnea grande. Cristalino opacificado. Microcefalia.
. Córnea grande. Cristalino opacificado. Microftalmia.
. Córnea grande. Glaucoma. Microcefalia.
. Córnea grande. Glaucoma. Microftalmia.
. Córnea grande. Hidrocefalia. Microcefalia.
. Córnea grande. Hidrocefalia. Microftalmia.
. Cristalino opacificado. Encefalocele. Malformação de Dandy-Walker.
. Cristalino opacificado. Glaucoma. Hidrocefalia.
. Glaucoma. Hidrocefalia. Microcefalia.
. Glaucoma. Hidrocefalia. Microftalmia.
. Agenesia do corpo caloso. Coloboma da íris. Convulsões. Córnea opacificada.
. Agenesia do corpo caloso. Coloboma da íris. Córnea opacificada. Glaucoma.
. Agenesia do corpo caloso. Coloboma da íris. Cristalino opacificado. Malformação de Dandy-Walker.
. Agenesia do corpo caloso. Convulsões. Córnea opacificada. Malformação de Dandy-Walker.
. Agenesia do corpo caloso. Convulsões. Córnea opacificada. Microftalmia.
. Agenesia do corpo caloso. Convulsões. Cristalino opacificado. Hidrocefalia.
. Coloboma da íris. Convulsões. Córnea opacificada. Cristalino opacificado.
. Coloboma da íris. Convulsões. Córnea opacificada. Glaucoma.
. Coloboma da íris. Convulsões. Córnea opacificada. Microcefalia.
. Coloboma da íris. Córnea opacificada. Cristalino opacificado. Glaucoma.
. Coloboma da íris. Córnea opacificada. Glaucoma. Microcefalia.
. Coloboma da íris. Córnea opacificada. Glaucoma. Microftalmia.
. Coloboma da íris. Córnea opacificada. Hidrocefalia. Microcefalia.
. Coloboma da íris. Glaucoma. Microcefalia. Microftalmia.
. Convulsões. Córnea opacificada. Cristalino opacificado. Hidrocefalia.
. Convulsões. Córnea opacificada. Cristalino opacificado. Malformação de Dandy-Walker.
. Convulsões. Córnea opacificada. Cristalino opacificado. Microftalmia.
. Convulsões. Córnea opacificada. Glaucoma. Microftalmia.
. Convulsões. Cristalino opacificado. Hidrocefalia. Malformação de Dandy-Walker.
. Convulsões. Glaucoma. Microcefalia. Microftalmia.
. Córnea opacificada. Cristalino opacificado. Hidrocefalia. Malformação de Dandy-Walker.
. Córnea opacificada. Cristalino opacificado. Hidrocefalia. Microftalmia.
. Córnea opacificada. Cristalino opacificado. Malformação de Dandy-Walker. Microftalmia.
. Agenesia do corpo caloso. Coloboma da íris. Convulsões. Cristalino opacificado. Microftalmia.
. Agenesia do corpo caloso. Convulsões. Hidrocefalia. Malformação de Dandy-Walker. Microcefalia.
. Agenesia do corpo caloso. Convulsões. Hidrocefalia. Malformação de Dandy-Walker. Microftalmia.
. Agenesia do corpo caloso. Córnea opacificada. Malformação de Dandy-Walker. Microcefalia. Microftalmia.
. Coloboma da íris. Convulsões. Cristalino opacificado. Microcefalia. Microftalmia.
. Córnea opacificada. Cristalino opacificado. Glaucoma. Microcefalia. Microftalmia.