Clínica:1- Agenesia do corpo caloso.
2- Anormalia na face.
3- Catarata.
4- Coloboma da íris.
5- Convulsões, eventual.
6- Córnea grande.
7- Córnea opacificada.
8- Displasia da retina.
9- Distrofia muscular.
10- Encefalocele.
11- Fraqueza muscular.
12- Glaucoma.
13- Hidrocefalia.
14- Hipoplasia de tratos nervosos.
15- Hipotonia muscular.
16- Lissencefalia.
17- Malformação de Dandy-Walker.
18- Microcefalia.
19- Microftalmia.
20- Miopia.
21- Oftalmoplegia, por fraqueza nos músculos orbiculares dos olhos.
22- Proliferação glialmesodérmica.
23- Retardo mental.
24- Retardo no desenvolvimento motor.
25- Retrado mental.