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Síndrome cérebro + óculo + muscular de Walker-Warburg
DISTROGLICANOPATIAS | DISTROFIAS DO MÚSCULO ESQUELÉTICO. (HARD); Síndrome de Walker-Warburg; Warburg syndrome; Chemke syndrome; Cerebroocular dysgenesis; Cerebroocular dysplasia-muscular dystrophy syndrome; Walker-Warburg syndrome; Lissencephaly type II; HARD syndrome. Acrônimo: Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia. Tríade:: Hidrocefalia + Agiria + Displasia retinal. Descrita em 1942 por Arthur Walker (1907-1995), neurologista americano, em 1971 por Mette Warburg (1926-2015), oftalmologista dinamarquês, em 1975 por Juan M Chemke (-), médico israelense e em 1978 por Roberta Anderson Pagon (1945-), pediatra americana.
Sexo: 1M. Idade: Neonato. Lactente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. PROGNÓSTICO: Óbito aos 3A. TRANSMISSÃO: Recessiva ligada ao X.
Clínica:. Encefalocele. Lissencefalia. Malformação de Dandy-Walker. Agenesia do corpo caloso. Hidrocefalia. Microcefalia. Microftalmia. Coloboma da íris. Glaucoma. Córnea grande. Córnea opacificada. Catarata. Miopia. Oftalmoplegia, por fraqueza nos músculos orbiculares dos olhos. Proliferação glialmesodérmica. Hipoplasia de tratos nervosos. Distrofia muscular. Retardo mental. Hipotonia muscular. Anormalia na face. Displasia da retina. Fraqueza muscular. Retrado mental. Retardo no desenvolvimento motor. Convulsões, eventual.
Laboratório: FUNDO de olho: Displasia retinana. Ângulo da câmara anterior imaturo. Descolamento da retina. Persistente vítreo primário hiperplásico. Hipoplasia do nervo óptico. Manchas sub-retinianas irregulares e cinzentas. Atrofia óptica. MORFO do encéfalo: Padrão em coblestone difuso e grave. Ausência completa de mielina cerebral e cerebelar. Hipoplasia da ponte e vérmis cerebelar com acotovelamento. Hipogenesia do corpo caloso. Desorganização cortical. Agíria-micropoligiria cerebral e cerebelar.
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