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Síndrome da goniodisgenesia + deficiência intelectual + baixa estatura
(GMS); Síndrome GMS; GMS syndrome; Goniodysgenesis-mental deficiency-short stature syndrome. Acrônimo: Goniodysgenesis, Mental deficiency and Short stature. Tríade:: Disgenesia gonadal + Retardo mental + Baixa estatura. Descrita em 1990 por GS Kupchik (-), pediatra americano.
Sexo
: Não informado.
Idade
: Neonato.
Distribuição.
Diagnóstico diferencial
.
Epidemiologia
:
. Raríssima. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. Ligada ao X.
Clínica
:
1- Disgenesia gonadal.
2- Estatura baixa.
3- Microcefalia.
4- Mãos pequenas.
5- Nariz curto.
6- Orelhas pequenas.
7- Retardo mental.
. Disgenesia gonadal. Retardo mental. Estatura baixa. Microcefalia. Nariz curto. Mãos pequenas. Orelhas pequenas.
Laboratório
:
Erro em