Condrodisplasia punctata tipo 04 ligada ao X recessiva CONDRODISPLASIAS PUNCTATAS. (CDPX1); Condrodisplasia punctata tipo IV; Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica ligada ao X; Condrodisplasia punctata ligada ao X recessiva; Deficiência da enzima arilsulfatase E; Chondrodysplasia punctata brachytelephalangic type. Descrita em 1976 por Leslie J Sheffield (-), em 1984 por Cynthia JR Curry (1941-), médica americana e em 1989 por Pierre Maroteaux (1926-2020), pediatra francês. Sexo: Não informado. Idade: Não informada.Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: Clínica:
1- Catarata. 2- Fendas palpebrais inclinadas para cima. 3- Microcefalia.
. Microcefalia. Catarata. Fendas palpebrais inclinadas para cima. Laboratório: Erro em