Polipose adenomatosa familiar do cólon (PAF); Polipose hereditária do cólon; Polipose múltipla familial do intestino grosso; Síndrome de polipose adenomatosa familiar; Polipose adenomatosa familiar do cólon; Síndrome da polipose familiar; Adenomatous polyposis coli. Descrita em 1721 por D Menzelio (-). Sexo: Não informado. Idade: Jovem. Adulto. Idoso. Mais de 16A.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Incidência rara. A idade média para aparecimento de câncer do intestino grosso é 35 anos nos portadores de polipose familial, contra 60 anos em pacientes sem polipose. Sigmoidoscopia flexível. Prevenção aos 10-12 anos de idade, repetida a cada 1-2A. Avaliação genética, após os 12 anos de idade. Perfil clínico. Familiares de primeiro grau, afetados. Aconselhamento genético.
PROGNÓSTICO: Adenoma, antes do 35A. Adenocarcinoma, aos 50A. Pólipos gástricos das glândulas fúndicas, sem malignidade, em 50%. Pólipos adenomatosos duodenais, na região periampolar, em 90%, malignos em 10%. Risco aumentado de adenocarcinoma. Respondem por <1% das neoplasias malignas colorretais. ?85% das famílias apresentam uma mutação genética no gene. Nas famílias com apenas 30 pólipos também apresentam uma alteração específica na extremidade 5 do gene APC. Sem tratamento, os cânceres do cólon se originam em 100% desses pacientes em razão de acúmulo de outras mutações em um ou mais pólipos, tipicamente na terceira década. Como o número de pólipos é muito grande, o risco de malignização em pelo menos um deles é virtualmente 100%, o que obriga a colectomia total como único tratamento eficaz. A idade média para aparecimento de câncer do intestino grosso é 35 anos nos portadores de polipose familial, contra 60 anos em pacientes sem polipose. Grande risco para o surgimento de tumores colorretais. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante.
Clínica:
1- Pólipos colônicos, múltiplos.
. Pólipos colônicos, múltiplos. Laboratório: Colonoscopia:. Alguns ou até milhares de pólipos adenomatosos.
MORFO do tumor:. Macroscopicamente a superfície mucosa apresenta-se atapetada por inúmeros adenomas polipóides. Microscopicamente a grande maioria dos pólipos é adenoma tubular. Alguns pólipos podem ter características vilosas.
MORFO do intestino grosso:. Macroscopia do intestino grosso com pólipos, numerosos pólipos adenomatosos, a grande maioria são adenomas tubulares, mas alguns têm componente viloso, que é associado a chance maior de malignização.
Macroscopia do intestino grosso com adenomas tubulares, segmento de cólon apresenta centenas de pólipos, sésseis ou pedunculados, de vários tamanhos, a superfície é lisa ou aveludada, na grande maioria são adenomas tubulares. Erro em