Clínica:1- Anormalia ósteo-articulares, progressiva.
2- Blefarofimose.
3- Epicanto.
4- Face achatada.
5- Face amímica.
6- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
7- Hipertelorismo ocular.
8- Limitações das articulações, por múltiplas pregas cutâneas.
9- Micrognatia.
10- Pescoço alado.
11- Ptose palpebral.
12- Surdez.