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Síndrome do pterígio múltiplo familiar de Escobar
SÍNDROMES DO PTERÍGIO POPLÍTEO. (EVMPS); (MPS); Síndrome de pterígio múltiplo não letal; Síndrome do pterígio múltiplo variante Escobar; Síndrome de Escobar; Síndrome de pterigios múltiplos; Síndrome do pterígio múltiplo variante Escobar; Escobar syndrome; Familial pterygium syndrome. Acrônimo: Multiple Pterygium Syndrome. Forma atenuada da síndrome do pterígio múltiplo. Descrita em 1902 por JA Bussière (-) e em 1978 por Victor Escobar (-), dentista americano.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Micrognatia. Surdez. Face achatada. Face amímica. Hipertelorismo ocular. Epicanto. Ptose palpebral. Blefarofimose. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Limitações das articulações, por múltiplas pregas cutâneas. Pescoço alado. Anormalia ósteo-articulares, progressiva.
Laboratório:
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