Cistinúria CISTINOSES. Lisilcistinúria; Cistinúria; Cistina-lisinúria; Cystinuria. Cistinúria é a presença de cistina na urina. Descrita em 1924 por George Lignac (1891-1954), pediatra holandês. Sexo: Não informado. Idade: Adolescente.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . Prevalência de 1:7.000. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:
1- Dor lombar, em cólica. 2- Dor pélvica. 3- Estatura baixa grave. 4- Náuseas. 5- Sinais piramidais. 6- Surdez. 7- Síndrome extrapiramidal. 8- Urina de cor escura. 9- Vômitos.
. Náuseas. Vômitos. Dor pélvica. Dor lombar, em cólica. Urina de cor escura. Estatura baixa grave. Sinais piramidais. Síndrome extrapiramidal. Surdez. Laboratório: FUNDO de olho:. Retinopatia pigmentar. Atrofia girata.
URINA:. Cistina aumentada. Cálculo urinário. Excreção de cistina, lisina, arginina e ornitina (aminoácidos dibásicos). Erro em
