Clínica:1- Abalos musculares, difusos.
2- Acuidade visual diminuída.
3- Cegueira, cortical.
4- Estrabismo.
5- Evolução aguda.
6- Hipotonia muscular, grave.
7- Macrocefalia, típica, progressiva.
8- Movimentos oculares errantes.
9- Nistagmo.
10- Retardo mental.
11- Retardo no desenvolvimento motor.