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Leucodistrofia espongiforme
PROTEÍNAS DE SUPERFÍCIE NEURONAL. ASPA deficiency; Deficiência da enzima aspartoacilase ou aminoacilase-2; Esclerose esponjosa; Leucodistrofia espongiforme; Idiotia familial com degeneração esponjosa do neuro-eixo; Doença esponjosa de substância branca; Doença de Canavan; Aspartoacylase deficiency; Spongy degeneration of the white matter; Canavan disease; van Bogaert-Bertrand syndrome; Canavan-van Bogaert-Bertrand syndrome. Descrita em 1931 por Myrtelle Canavan (1879-1953), patologista americana e em 1949 por Ludo van Bogaert (1897-1989), patologista belga e Ivan Bertrand (1893-1965), patologista argelino.
Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. PROGNÓSTICO: Neuropatia degenerativa. Angina pectoris. Rapidamente progredindo para coma. Morte, eventual, por falência múltipla. GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO: Judeu. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva. Esporádica.
Clínica:. Hipotonia muscular, grave. Retardo no desenvolvimento motor. Abalos musculares, difusos. Acuidade visual diminuída. Nistagmo. Estrabismo. Movimentos oculares errantes. Retardo mental. Cegueira, cortical. Macrocefalia, típica, progressiva. Evolução aguda.
Laboratório: FUNDO de olho:. Atrofia óptica. MORFO do cérebro:. vacuolização e desmielinização de substância branca, dando origem a uma aparência de esponja.
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