Clínica:1- Anormalia cardíaca, eventual.
2- Anormalia epifisária.
3- Anormalia geniturinária, eventual.
4- Anormalia nos dentes.
5- Constipação, eventual.
6- Cílios longos.
7- Doença celíaca, eventual.
8- Estatura baixa.
9- Nariz bulboso.
10- Olhos encovados.
11- Olhos grandes.
12- Retardo mental.
13- Retardo na linguagem.
14- Voz anasalada.