Clínica:1- Amenorreia.
2- Ascite.
3- Ataxia.
4- Catarata.
5- Cirrose hepática.
6- Convulsões, eventual.
7- Diarreia, melhora quando o leite é retirado da dieta.
8- Dificuldade na deglutição.
9- Esplenomegalia, melhora quando o leite é retirado da dieta.
10- Estatura baixa.
11- Hepatomegalia, melhora quando o leite é retirado da dieta.
12- Hipertensão intracraniana.
13- Icterícia.
14- Insuficiência ovariana, prematura.
15- Início súbito, após ingestão de leite.
16- Irritabilidade neuromuscular.
17- Letargia.
18- Retardo mental.
19- Síndrome de Fanconi.
20- Vômitos, melhora quando o leite é retirado da dieta.