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Galactosemia tipo 03
GALACTOSEMIAS. Galactosemia tipo III - forma grave; Uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency; GALE deficiency; Galactose epimerase deficiency; UDP-Galactose-4-epimerase deficiency.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . HISTÓRIA PESSOAL:. HISTÓRIA FAMILIAR:. Positivo. PROGNÓSTICO: A forma inicial apresenta bom prognóstico caso seja realizado seriamente o tratamento previsto por um diagnóstico precoce. Doença metabólica aguda do neonato. A forma grave mesmo que o tratamento seja realizado corretamente, deve ocorrer na criança uma baixa intelectualidade, problemas de fala e disfunções ovarianas nas meninas. Por razões desconhecidas, são muito susceptíveis à septicemia por E. coli. CLASSIFICAÇÃO: Inicial (enzima ausente apenas nos eritrócitos) e uma forma severa. Outras galactosemias benignos assintomáticos como a Galactosemia Duarte e a variante da raça negra. TRANSMISSÃO: Autossômica recessivo.
Clínica:. Início súbito, após ingestão de leite. Vômitos, melhora quando o leite é retirado da dieta. Diarreia, melhora quando o leite é retirado da dieta. Estatura baixa. Ataxia. Retardo mental. Convulsões, eventual. Hepatomegalia, melhora quando o leite é retirado da dieta. Esplenomegalia, melhora quando o leite é retirado da dieta. Irritabilidade neuromuscular. Letargia. Dificuldade na deglutição. Hipertensão intracraniana. Icterícia. Amenorreia. Insuficiência ovariana, prematura. Catarata. Síndrome de Fanconi. Ascite. Cirrose hepática.
Laboratório: PLASMA:. Galactose-1-fosfato aumentada. MORFO do fígado:. Alteração gordurosa significativa. Fibrose porta, que aumenta com o tempo.
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