Epidermólise bolhosa juncional
COLAGENOSES | EPIDERMÓLISES BOLHOSAS. (EBJ); Junctional epidermolysis bullosa. Componentes da junção dermo-epidérmica envolvidos: laminina 332 (anteriormente denominada laminina 5), colágeno tipo XVII (ou antígeno 2 do penfigoide bolhoso) e a6ß4 integrina.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: EPIDEMOLOGIA:. Tipo mais suave das EBJ.
Clínica:. Lesão cutânea bolhosa. Bolhas na mucosa. Anormalia respiratória. Perda de cabelo. Esmate fino. Cáries dentárias.
Laboratório:
Lista de 8 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Bolhas na mucosa.
. Esmate fino.
. Anormalia respiratória. Cáries dentárias.
. Anormalia respiratória. Lesão cutânea bolhosa.
. Anormalia respiratória. Perda de cabelo.
. Cáries dentárias. Lesão cutânea bolhosa.
. Cáries dentárias. Perda de cabelo.
. Lesão cutânea bolhosa. Perda de cabelo.