Doença do armazenamento de glicogênio tipo IX
GLICOGENOSES (intracelular). Deficiência da enzima fosforilase quinase hepática; Deficiência de fosforilase quinase hepática. Tipo XLG1 por deficiência de PHKA2 (Cro_Xp22.2-p22.1) hepática e Tipo XLG2 por deficiência de PHKA1 (Cro_16p12.1-p11.2) hepática e nas hemácias. Descrita em 1966 por George Hug (-), médico.
Sexo: >M. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . É a apresentação mais comum da doença de armazenamento de glicogénio devido à deficiência de PhK (fosforilase-cinase) com uma incidência estimada em menos de 1/100.000 nascimentos. Algumas desordens afetam o fígado (tipos I, IV, VI e IX). PROGNÓSTICO: O curso clínico é benigno, com os doentes atingindo a sua estatura e peso máximos durante a idade adulta. A esperança de vida é normal. Os casos com hereditariedade autossômica recessiva apresentam aumento do risco de cirrose hepática devido à fibrose. TRANSMISSÃO: Recessiva ligada ao X.
Clínica:. Hepatomegalia. Estatura baixa.
Laboratório: PLASMA:. Cetose. Hipoglicemia, em jejum. As transaminases séricas podem estar elevadas.
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