Doença do armazenamento de glicogênio tipo 09 GLICOGENOSES (intracelular). Doença do armazenamento de glicogênio tipo IX; Deficiência da enzima fosforilase quinase hepática; Deficiência de fosforilase quinase hepática. Tipo XLG1 por deficiência de PHKA2 (Cro_Xp22.2-p22.1) hepática e Tipo XLG2 por deficiência de PHKA1 (Cro_16p12.1-p11.2) hepática e nas hemácias. Descrita em 1966 por George Hug (-), médico. Sexo: >M.
Idade: Criança.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . É a apresentação mais comum da doença de armazenamento de glicogénio devido à deficiência de PhK (fosforilase-cinase) com uma incidência estimada em menos de 1/100.000 nascimentos. Algumas desordens afetam o fígado (tipos I, IV, VI e IX). PROGNÓSTICO: O curso clínico é benigno, com os doentes atingindo a sua estatura e peso máximos durante a idade adulta. A esperança de vida é normal. Os casos com hereditariedade autossômica recessiva apresentam aumento do risco de cirrose hepática devido à fibrose. TRANSMISSÃO: Recessiva ligada ao X.
Clínica:
1- Estatura baixa. 2- Hepatomegalia.
. Hepatomegalia. Estatura baixa. Laboratório: PLASMA:. Cetose. Hipoglicemia, em jejum. As transaminases séricas podem estar elevadas. Erro em
