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Acidúria propiônica
ACIDOSES METABÓLICAS. Acidemia propiônica; Acidose propiônica; Deficiência da enzima propionil-CoA carboxilase; Ketotic hyperglycinemia; Propionyl-CoA carboxylase deficiency; Propionic acidemia. Descrita em 1961 por Barton Childs (1916-2010) e William Leo Nyhan (1926-), pediatras americanos.
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Prevalência de 1:50000.
Clínica:. Letargia. Coma. Vômitos. Convulsões. Cetoacidose. Retardo no desenvolvimento. Hipotonia muscular. Ataxia.
Laboratório: URINA: Ácidos propiônico, 3-hidroxipropiônico, propionilglicina, metilcítrico, ácido lático.
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