1- Anormalia na membrana de Descemet.
2- Boca pequena.
3- Buftalmia.
4- Catarata.
5- Córnea opacificada.
6- Encefalocele parietooccipital.
7- Estatura baixa grave, ao nascer.
8- Evidência platispondílica de área lombar de fenda coronal.
9- Exoftalmia.
10- Face plana.
11- Fissuras vertebrais, em corte coronal.
12- Glaucoma, congênito.
13- Hipoplasia da face média.
14- Membros curtos, proximalmente.
15- Miopia.
16- Narinas antevertidas.
17- Nariz afilado.
18- Nariz curto.
19- Occipital achatado.
20- Ossos longos em forma de haltere.
21- Osteoartrite, grave, em joelhos, tornozelos, quadris, cotovelos.
22- Palato alto.
23- Pescoço curto.
24- Ponta da língua saliente.
25- Ponte nasal achatada.
26- Surdez neurossensorial, precoce.
27- Área glabelar plana, coberta por nevo vascular.