Clínica:1- Ceratite.
2- Cirrose hepática.
3- Displasia do epitélio da córnea.
4- Displasia do ouvido interno.
5- Eritrodermia ictiosiforme, congênita.
6- Estatura baixa.
7- Hepatite.
8- Hepatomegalia.
9- Ictiose.
10- Retardo mental.
11- Surdez neurossensorial.