1- Acromegalia.
2- Anormalia comportamental.
3- Articulações hiperflexíveis.
4- Convulsões.
5- Dolicocefalia.
6- Estatura alta, durante os primeiros 4 a 5 anos.
7- Estrabismo.
8- Face estreita.
9- Face grosseira.
10- Face longa.
11- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
12- Hipermetropia.
13- Hipertelorismo ocular.
14- Hipotonia muscular.
15- Incoordenação, motora.
16- Macrocefalia.
17- Malformação de Dandy-Walker.
18- Maxilar pequeno, hipoplásico.
19- Mãos grandes.
20- Músculos grandes, generalizados, na infância.
21- Nistagmo.
22- Prognatismo.
23- Pés grandes.
24- Retardo mental leve, não progressivo.
25- Testa proeminente, na região sagital.