Clínica:1- Anorexia.
2- Anormalia no comportamento.
3- Ataxia.
4- Cabelo em bambu.
5- Cabelo frágil.
6- Catarata.
7- Convulsões.
8- Cílios friáveis.
9- Defeitos no campo visual.
10- Estatura baixa.
11- Hepatomegalia.
12- Hipotonia muscular.
13- Retardo mental.
14- Sobrancelhas friáveis.
15- Tricorrexis nodosa.
16- Vômitos, crônico.