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Acidúria argininosuccínica
ANORMALIAS DO CICLO DA URÉIA | DERMATOSES METABÓLICAS. (ASLD); Acidúria argininosuccinica; Deficiência da enzima argininosuccinato liase; Deficiência da enzima argininosuccinase; Argininosuccinic aciduria; Allan-Dent disease; Arginic succinic acid syndrome. Acúmulo de Argininossuccinato. Deficiência de arginina. Descrita em 1958 por JD Allan (-), médico britânico e Charles Dent (1911-1976), nefrologista espanhol.
Sexo: <M. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . PROGNÓSTICO:. Coma hiperamonêmico. TRANSMISSÃO:. Autossômica recessiva.
Clínica:. Hipotonia muscular. Convulsões. Estatura baixa. Anorexia. Vômitos, crônico. Anormalia no comportamento. Hepatomegalia. Tricorrexis nodosa. Cabelo em bambu. Cílios friáveis. Sobrancelhas friáveis. Cabelo frágil. Defeitos no campo visual. Catarata. Retardo mental. Ataxia.
Laboratório: PLASMA:. Hiperamoniemia. Acido argininosuccínico aumentado. Citrulinemia. URINA:. Acidúria. Ácido orótico. LCR: aumento do ácido argininosuccínico.
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