Deficiência da enzima acil-CoA desidrogenase de ácidos graxos cadeia média
LEUCODISTROFIAS PEROXISSOSÔMICAS | ACIDOSES METABÓLICAS. (MCAD); Deficiência da Acil-CoA de cadeia média; Deficiência da acil-CoA desidrogenase dos ácidos graxos de cadeia média; Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Dístúrbio da oxidação dos ácidos graxos nos peroxissomas. Descrita em 1976 por Niels Gregersen (-).
Sexo: Não informado. Idade: Lactente. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Prevalência de 1:10000.
Clínica:. Vômitos, após jejum ou stress prolongado. Convulsões, após jejum ou stress prolongado. Letargia, após jejum ou stress prolongado. Hipotonia muscular, após jejum ou stress prolongado. Miopatia, após jejum ou stress prolongado. Coma, após jejum ou stress prolongado. Hipoglicemia, após jejum ou stress prolongado.
Laboratório: PLASMA:. Hipoglicemia, após jejum ou stress prolongado. URINA: Ácido octanóico. Ácido cis-4-decenóico. Ácidos dicarboxílicos de cadeia média (ácido adípico. ácido subérico. ácido sebacico). Ácido hexanoilglicina. Cis-4-decenóico. Dicarboxílicos de cadeiamédia (adípico, subérico e sebá-cico) hexanoilglicina.
Lista de 11 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Coma. Hipoglicemia.
. Coma. Miopatia.
. Convulsões. Hipoglicemia.
. Hipoglicemia. Hipotonia muscular.
. Hipoglicemia. Letargia.
. Hipoglicemia. Miopatia.
. Hipoglicemia. Vômitos.
. Convulsões. Letargia. Miopatia.
. Hipotonia muscular. Letargia. Miopatia.
. Hipotonia muscular. Miopatia. Vômitos.
. Letargia. Miopatia. Vômitos.