Editar...
 











Síndrome da hiper-IgD
FEBRES PERIÓDICAS. (HIDS); Acidúria mevalônica; Síndrome hiper-IgD; Síndrome de febre periódica hiper-IgD; Deficiência da enzima mevalonato quinase; Síndrome de hiperimunoglobulina D; Hiperimunoglobinemia D associado a febre periódica; Hyper-IgD syndrome; Hyper IgD syndrome; Hyperimmunoglobulinemia D with recurrent fever; Hyperimmunoglobulin D syndrome; Hyper IgD periodic fever syndrome. Acúmulo de ácido mevalônico e deficiência de ácido fosfomevalónico. Descrita em 1984 por Jos van der Meer (1947-), médico holandês.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: Rara. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva. ETILOGIA: Mutaçãono gene MVK & @Enzima mevalonato quinase | Acetil-CoA | @Mevalonato-5-fosfato. O ácido mevalónico é precursor do colesterol, ubiquinona, heme A, dolicol, etc.
Clínica:. Febre recorrente, 03D-07D. Calafrios, eventual. Adenomegalia cervical, dolorosa, potencialmente fatais. Exantema. Cefaleia. Faringite. Úlcera na boca. Dor abdominal. Mialgia. Vômitos. Diarreia, eventual. Artrite. Anormalia visual. Insuficiência renal, eventual. Hepatomegalia. Esplenomegalia. Poliartralgia. Rash cutâneo. Evolução crônica, recorrente.
Laboratório: PLASMA: Elevação de IgD policlonal. URINA: Ácido mevalônico aumentado.
Erro em