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Síndrome facio + digito + genital de Aarskog-Scott
Síndrome de Aarskog; Síndrome faciodigitogenital; Síndrome de Aarskog-Scott; Facial-digital-genital syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog-Scott syndrome. Descrita em 1970 por Dagfinn Aarskog (1928-2014), pediatra norueguês e em 1971 por Charles Scott Jr (-), pediatra americano. Aarskiog-Scott, ortografia errada.
Sexo: >M. Idade: Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Incidência rara. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Autossômica recessiva. Ligada ao X recessiva.
Clínica:. Estatura baixa, entre 1 a 3 anos de idade. Anormalia facial. Anormalia esquelética. Anormalia genital. Crescimento retardado, durante a adolescência. Retardo mental leve, moderado. Hiperatividade. Atenção diminuída. Face de lua cheia. Ptose palpebral. Nariz curto. Narinas antevertidas. Lábio superior largo. Maxilar curto, subdesenvolvido. Maxilar pequeno, hipoplásico. Larga fenda sobre o lábio superior. Dobra abaixo do lábio inferior. Erupção dentária tardia. Hélice superior das orelhas ligeiramente dobradas. Mãos pequenas. Mãos largas. Pés pequenos. Pés largos. Braquidactilia, no quinto dedo. Clinodactilia, no quinto dedo. Membrana interdigital delgada. Prega de flexão palmar única. Pescoço curto. Pectus excavatum, leve. Umbigo saliente. Hérnia inguinal. Saco escrotal vazio. Criptorquidia. Face achatada. Hipertelorismo ocular. Blefarofimose. Escleróticas azuladas. Córnea grande. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Telecanto. Escroto em cachecol. Tórax amplo. Hipertelorismo mamilar. Taurodontia. Sindactilia, curta. Hiperextensibilidade dos dedos. Pés chatos.
Laboratório:
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