Clínica:1- Anormalia esquelética.
2- Anormalia facial.
3- Anormalia genital.
4- Atenção diminuída.
5- Blefarofimose.
6- Braquidactilia, no quinto dedo.
7- Clinodactilia, no quinto dedo.
8- Crescimento retardado, durante a adolescência.
9- Criptorquidia.
10- Córnea grande.
11- Dobra abaixo do lábio inferior.
12- Erupção dentária tardia.
13- Escleróticas azuladas.
14- Escroto em cachecol.
15- Estatura baixa, entre 1 a 3 anos de idade.
16- Face achatada.
17- Face de lua cheia.
18- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
19- Hiperatividade.
20- Hiperextensibilidade dos dedos.
21- Hipertelorismo mamilar.
22- Hipertelorismo ocular.
23- Hélice superior das orelhas ligeiramente dobradas.
24- Hérnia inguinal.
25- Larga fenda sobre o lábio superior.
26- Lábio superior largo.
27- Maxilar curto, subdesenvolvido.
28- Maxilar pequeno, hipoplásico.
29- Membrana interdigital delgada.
30- Mãos largas.
31- Mãos pequenas.
32- Narinas antevertidas.
33- Nariz curto.
34- Pectus excavatum, leve.
35- Pescoço curto.
36- Prega de flexão palmar única.
37- Ptose palpebral.
38- Pés chatos.
39- Pés largos.
40- Pés pequenos.
41- Retardo mental leve, moderado.
42- Saco escrotal vazio.
43- Sindactilia, curta.
44- Taurodontia.
45- Telecanto.
46- Tórax amplo.
47- Umbigo saliente.