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Lipodistrofia progeroide de Marfan
LIPODISTROFIAS | SÍNDROMES PROGEROIDES. (MFLS); (MPL); Síndrome lipodistrófica de Marfan; Síndrome marfanoid-progeroid-lipodistrofia; Marfan lipodystrophy syndrome; Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome; Progeroid fibrillinopathy.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: ETILOGIA: Heterozygous mutation in the FBN1 gene on chromosome 15q21.
Clínica:. Parto prematuro. Neonato com crescimento linear acelerado, desproporcional ao ganho de peso. Aparência progeroide, com características faciais distintas. Exoftalmia. Fendas palpebrais inclinadas para baixo. Retrognatia. Aracnodactilia. Hiperextensibilidade digital. Miopia. Ectasia dural.
Laboratório:
Erro em