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Fibrose cística
ANORMALIAS DAS GLÂNDULAS SUDORÍPARAS OU DO SUOR. Doença do beijo salgado; Mucoviscidose; Fibrosa cystica; Cystic fibrosis. A proteína reguladora da condutância transmembrana na fibrose cística (CFTR) está envolvida na produção de suor, fluidos digestivo e muco. Processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco (secreção espessa). Descrita em 1938 por Dorothy Andersen (1901-1963), pediatra americana.
Sexo: Não informado. Idade: Criança. Adolescente. Jovem. Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . GRUPO ÉTNICO-RELIGIOSO: Caucasiano, 1:2500. HISTÓRIA PESSOAL:. Doença pulmonar crônica, em criança e jovem. Bronquite. Bronquiectaisa, crônica, por Pseudomonas aeruginosa ou Estafilococos aureos. Insuficiênica pancreática, em criança. Pancreatite. Infertilidade. HISTÓRIA FAMILIAR: Fibrose cística. . Doença hereditária fatal mais comum em caucasianos nos EUA. Embora 70% dos pacientes possuam uma deleção de 3 pares de bases que pode ser facilmente detectada por PCR, os 30% restantes são causados por várias centenas de formas alélicas de CFTR. 1:25 caucasiano é portador do gene da fibrose cística. Endocrinopatia das glândulas exócrinas predominantemente o pâncreas, sistema respiratório e glândulas sudoríparas. Há várias centenas de mutações no gene do CFTR que podem causar fibrose cística. PROGNÓSTICO: >50% vivem além dos 20A. 30% atingem a idade adulta. 30 anos de sobrevida. CONDIÇÃO: Assintomático. TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Prostração. Fraqueza, pelo calor. Sibilos. Perda de peso. Cianose. Suor com gosto salgado. Intolerância ao exercício. Baqueteamento dos dedos. Ausência bilateral da vas deferente, congênita. Azoospermia. Abdome distendido, na primeira semana de vida. Fezes gordurosas. Icterícia. Tosse, constante. Pneumonia, recorrente. Bronquite, recorrente. Ganho de peso deficiente. Diarreia, crônica. Desidratação.
Laboratório: RX de tórax:. Fibrose cística. TESTE de suor:. Uso de pilocarpina por iontoforese com concentração de cloreto no suor acima de 80 mEq/L em adultos (>60 mEq/L em pessoas abaixo de 20 anos) e pelo menos duas medidas em dias diferentes. Teste normal não exclui o diagnóstico). Os níveis de cloreto podem ser superestimados na presença de hiperlipidemia e em estados de hiperglicemia ou hiperproteinemia.
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