Amiloidose
AMILOIDOSES. Degeneração de Abercrombie. Descrita em 1828 por John Abercrombie (1780-1844), fisiopatologista escocês.
Sexo: <M, 0,75:1. Idade: Adulto. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara, 8:1.000.000 de pessoas. Prevalência entre 0,5% e 0,86%. O sistema digestivo é o mais envolvido, especialmente o intestino delgado (70% dos casos). O Amilóide AA ocorre em 5-15% dos pacientes com mieloma múltiplo. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante. Idiopática. PROGNÓSTICO: Reservado. Glaucoma. Escaras e perda de segmentos. Na amiloidose sistêmica a morte ocorre de 01A-03A. A causa de morte mais comum nas amiloidoses dos três tipos é a insuficiência renal crônica. CLASSIFICAÇÃO:. Amiloidose PRIMÁRIA, as fibrilas protéicas (Amilóide AL) estão intactas ou formadas por imunoglobulinas monoclonais de cadeias leves fragmentadas. Amiloidose SECUNDÁRIA as proteínas (Amilóide AA) são fragmentos de lipoproteínas precursoras reagentes da fase aguda (não são imunoglobulinas). Amiloidose HEREDITÁRIA (Amilóide ATTR), por mutação genética com substituição de um único aminoácido (metionina por valina na posição 30).
Clínica:. Língua grossa, volumosa. Síncope, eventual. Hipoestesia, cutânea, distal, membros superiores, membros inferiores, em bota, em luva. Diarreia, crônica. Hipotensão arterial, ortostática. Impotência.
Laboratório: PLASMA:. Potássio aumentado. ENZIMAS E PIGMENTOS SÉRICOS:. Bilirrubina direta aumentada. RX do Abdome:. Rins normais ou grandes. URINA:. Proteinúria de Bence-Jones. IMUNO:. Eletroforese de proteínas, positiva. MORFO do tecido:. Positivo. Biópsia retal ou gengival, sensibilidade de 80%. Biópsia de medula óssea, 50%. Aspiração de gordura abdominal, de 70% e 80%. Biópsia com agulha fina da gordura abdominal subcutânea e um método simples e seguro para o diagnostico de amiloidose sistêmica. MORFO das adrenais:. Tamanho aumentado, bilateral, cor pálida, aspecto seco e firme (devido à deposição difusa da proteína). MORFO da proteína:. O amilóide consiste de uma proteína extremamente estável, em que a cadeia de aminoácidos está disposta em forma de pregueamento beta. É uma estrutura em zigue-zague, em que os amino-ácidos de um segmento estão presos por atrações eletrostáticas com os do segmento vizinho, dando grande resistência física à molécula. Os amilóide são polímeros protéicos cujos monômero são de tipos diferentes. MICROSCOPIA em HE:. Homogênea e eosinófila, entretanto, cora-se com vermelho do Congo (cor tijolo), e brilha com cor verde esmeralda à luz polarizada.
Lista de 7 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Diarreia. Língua grossa.
. Hipoestesia. Língua grossa.
. Hipotensão arterial. Língua grossa.
. Impotência. Língua grossa.
. Língua grossa. Síncope.
. Diarreia. Hipoestesia. Síncope.
. Diarreia. Impotência. Síncope.