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Síndrome do pterígio poplíteo recessivo de Bartsocas-Papas
SÍNDROMES DO PTERÍGIO POPLÍTEO. (BPS1); Síndrome pterígio poplíteo autossômico recessivo; Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type I; Bartsocas-Papas syndrome. Bartsocas-Papas Syndrome type 1; Anormalia no desenvolvimento do rosto, pele e órgãos genitais. Forma autossômica recessiva da síndrome do pterígio poplíteo. Descrita em 1972 por CS Bartsocas (-) e Constantine V Papas (-), pediatras gregos e em 2000 por Y Aslan (-).
Sexo: Não informado. Idade: Não informada. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Autossômica dominante. Autossômica recessiva.
Clínica:. Pterígio ocular. Maxilar pequeno, hipoplásico. Orelhas de implantação baixa. Sinostose. Prega cutânea-poplítea. Fenda no palato. Fossetas no lábio inferior. Anormalia genital. Criptorquidia. Lábio leporino. Sindactilia. Anormalia ungueal. Pés equinos.
Laboratório:
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