Síndrome CAMAK (CAMAK); CAMAK Syndrome; Síndrome da catarata, microcefalia, artrogripose e cifose; CAMFAK syndrome. Acrônimo: Cataract, Microcephaly, Arthrogryposis, Kyphosis syndrome. Tétrade: Catarata + Microcefalia + Artrogripose + Cifose. #(CAMFAK). Descrita em 1971 por Robert Brian Lowry (1932-), pediatra irlandês. Sexo: Não informado. Idade: Neonato.
Distribuição.Diagnóstico diferencial. Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: AAutossômica recessiva. Clínica:
1- Artrogriposes. 2- Baixo peso ao nascer. 3- Catarata, no nascimento ou dentro de 3 semanas. 4- Cifoescoliose. 5- Face de passarinho. 6- Microcefalia. 7- Retardo mental.
. Baixo peso ao nascer. Catarata, no nascimento ou dentro de 3 semanas. Retardo mental. Artrogriposes. Microcefalia. Face de passarinho. Cifoescoliose. Laboratório: Erro em