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Síndrome da anemia + ataxia spinocerebelar de Pagon-Bird-Detter
MIOPATIAS MITOCONDRIAIS. (ASAT); (XLSA-A); Síndrome de Pagon-Bird-Detter; Anemia sideroblástica ligada ao cromossomo X com ataxia; Pagon-Bird-Detter syndrome. Acrônimo: Anemia sideroblastic and Spinocerebellar ATaxia. X-Linked Sideroblastic Anemia with Ataxia. Tétrade:: Anemia congênita + Ataxia + Clônus + Sinal de Babinski. Descrita em 1985 por Roberta Anderson Pagon (1945-), pediatra americana, TD Bird (-), JC Detter (-) e I Pierce (-).
Sexo: 1M. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO:. Ligada X recessiva.
Clínica:. Palidez cutâneo-mucosa. &. Ataxia. Clônus. Reflexo de Babinski positivo. Anemia, congênita.
Laboratório:
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