1- Telangiectasias.
2- &MM_AA.
3- Alopecia, difusa, incluindo as regiões ciliar e superciliar, progressiva, total aos 30A.
4- Anormalia esquelética.
5- Atrofia da córnea, eventual.
6- Atrofia da pele.
7- Cáries dentárias.
8- Dentes cônicos.
9- Estatura baixa.
10- Estrabismo, eventual.
11- Exoftalmia, eventual.
12- Fotofobia, eventual.
13- Fotossensibilidade.
14- Hiperpigmentação cutânea.
15- Hipogonadismo.
16- Lesões cutâneas eritêmato-edematosas, vésico-bolhosas, eventual, na face, membros inferiores.
17- Microdontia.
18- Osteossarcoma.
19- Retardo no desenvolvimento sexual.
20- Unhas distróficas.
21- Unhas frágeis.