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Síndrome do nanismo dismórfico de Myhre
Síndrome de Myhre; Facial dysmorphism-intellectual disability-short stature-deafness syndrome; Myhre syndrome. Tétrade:: Dismorfia facial + Défice intelectual + Baixa estatura + Surdez. Descrita em 1981 por Selma Ann (nascida Myhre) Hageman (1937-2012), pediatra americana, Rogelio HA Ruvalcaba (1934-), endocrinologista mexicano, e CB Graham (-).
Sexo: Não informado. Idade: Pré-natal. Neonatal. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Raríssima. TRANSMISSÃO: Autossômica dominante.
Clínica:. Retardo no crescimento. Anormalia esquelética. Rigidez articular. Face dismórfica. Retardo mental, variável. Blefarofimose. Maxilar pequeno, hipoplásico. Prognatismo. Estatura baixa grave. Braquidactilia. Boca estreita. Surdez. Pele rígida. Pele espessa. Pseudo-hipertrofia muscular. Autismo, eventual. Estenose pilórica. Atresia duodenal. Constipação, eventual. Unhas hiperconvexas. Face hipoplásica no terço médio. Filtro nasal curto. Orelhas pequenas. Defeitos septais, eventual. Persistência do canal arterial, eventual. Defeitos obstrutivos do coração esquerdo, eventual. Coarctação da aorta, eventual. Obstrução arterial, múltiplas, eventual. Pericardite, eventual. Miocardiopatia restritiva, eventual. Hipertensão arterial, eventual. Hipertensão arterial pulmonar, eventual. Estenose de coanas. Estenoselaríngea. Estenose da traqueia. Doença obstrutiva das vias aéreas. Doença pulmonar restritiva. Erros de refração. Estrabismo. Lábio leporino. Fenda no palato. Insuficiência velofaríngea. Paralisia do nervo facial, eventual.
Laboratório:
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