1- Cabelo escasso.
2- Cavidade oral aumentada.
3- Convulsões.
4- Lábio inferior proeminente.
5- Metacarpos curtos.
6- Microcefalia.
7- Proeminência progressiva das articulações interfalângicas.
8- Proeminência progressiva das falanges distais.
9- Retardo no crescimento, pré-natal, discreto, grave.
10- Retardo no desenvolvimento da fala, severa.
11- Rugas na pele, progressivas.
12- Sulco nasolabial largo.
13- Sulco nasolabial longo.