1- Anormalia ocular.
2- Comprometimento da musculatura da face.
3- Convulsões.
4- Disfagia.
5- Epilepsia.
6- Fibrose miocárdica.
7- Fraqueza muscular.
8- Hipotonia muscular, generalizada.
9- Retardo mental grave.
10- Retardo no desenvolvimento motor.
11- Retrações fibrotendinosas.