Distrofia muscular esquelética tipo Fukuyama
DISTROGLICANOPATIAS. (DMC); Distrofia muscular tipo Fukuyama; Distrofia muscular progressiva congênita tipo Fukuyama; Fukuyama congenital muscular dystrophy. Distrofia muscular progressiva congênita. Descrita em 1960 por Yukio Fukuyama (1928-2014), neurologista japonês.
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Antes de 08M. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia:
Clínica:. Fraqueza muscular. Hipotonia muscular, generalizada. Retardo no desenvolvimento psicomotor. Convulsões. Anormalia ocular. Fibrose miocárdica. Disfagia. Retardo mental, grave. Epilepsia. Comprometimento da musculatura da face. Retrações fibrotendinosas.
Laboratório: MORFO do encéfalo: Desmielinizaçao cerebral central difusa. PMG cerebelar com cistos. PMG frontal e temporal. Hipoplasia da ponte. Malformações cerebrais (lisencefalia em pedra de calçada - cobblestone).
Lista de 18 síndromes minimais compatíveis de até 5 elementos...
. Comprometimento da musculatura da face.
. Fibrose miocárdica.
. Retrações fibrotendinosas.
. Anormalia ocular. Disfagia.
. Anormalia ocular. Epilepsia.
. Anormalia ocular. Fraqueza muscular.
. Anormalia ocular. Hipotonia muscular.
. Anormalia ocular. Retardo no desenvolvimento psicomotor.
. Convulsões. Fraqueza muscular.
. Disfagia. Epilepsia.
. Epilepsia. Fraqueza muscular.
. Fraqueza muscular. Retardo no desenvolvimento psicomotor.
. Disfagia. Fraqueza muscular. Hipotonia muscular.
. Disfagia. Fraqueza muscular. Retardo mental.
. Disfagia. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento psicomotor.
. Epilepsia. Hipotonia muscular. Retardo no desenvolvimento psicomotor.
. Fraqueza muscular. Hipotonia muscular. Retardo mental.
. Convulsões. Epilepsia. Retardo mental. Retardo no desenvolvimento psicomotor.