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Doença do armazenamento de glicogênio tipo 02B
(GSD IIB); Doença do armazenamento de glicogênio tipo IIB; Deficiência da enzima maltase ácida; Doença de Danon; Danon disease; Antopol disease. Acrônimo: Glycogen Storage Disease type IIB. Uma hipertrofia cardíaca causada por doença de depósito de glicogênio. Tríade:: Miocardiopatia hipertrófica + Fraqueza muscular + Retardo mental. Descrita em 1940 por William Antopol (1903-1972), médico americano e em 1981 por Moris Danon (-).
Sexo: 1m. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . TRANSMISSÃO: Autossômica recessiva.
Clínica:. Miocardiopatia hipertrófica. Fraqueza muscular, esquelético. Retardo mental. Cegueira, cortical. Anorexia. Retardo no crescimento. Cianose. Dispneia. Convulsões. Macroglossia. Hipotonia muscular. Morte.
Laboratório:
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