1- Anormalia esquelética.
2- Blefarofimose.
3- Catarata.
4- Cifose.
5- Coriorretinite.
6- Deslocação anca, congênita.
7- Discefalia.
8- Elasticidade da pele diminuída.
9- Estatura baixa grave.
10- Fendas palpebrais inclinadas para baixo.
11- Hipertelorismo ocular.
12- Laxidez articular.
13- Microcefalia.
14- Microftalmia.
15- Miopia.
16- Neonato pequeno.
17- Padrão venoso proeminente sobre a parede torácica.
18- Pele abdominal enrugada.
19- Pele do dorso das mãos e dos pés enrugada.
20- Pele seca, com muitas rugas, incluindo as superfícies dorsais das mãos e pés, muitos vincos de palmas e solas.
21- Ponte nasal larga.
22- Retardo mental.
23- Retardo no crescimento, pré e pós-natal.
24- Retardo no desenvolvimento.
25- Retardo no fechamento da fontanela anterior.
26- Rugas palmares e plantares aumentadas.
27- Sem rugas ou vincos anormais sobre o rosto.