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Síndrome MEND
(MEND); MEND syndrome; Male EBP disorder with neurological defects. Acrônimo: Male Emopamil-binding-protein disorder with Neurological Defects. Descrita em 2003 por JM Milunsky (-). O acrônimo "MEND" foi introduzido em 2010 por Larissa V Furtado (-).
Sexo: Não informado. Idade: Neonato. Lactente. Criança. Distribuição. Diagnóstico diferencial.
Epidemiologia: . Rara. TRANSMISSÃO:. Ligado ao X recessiva.
Clínica:. Retardo mental. Estatura baixa. Escoliose. Anormalia digital. Catarata. Anormalia cutânea.
Laboratório:
Erro em